Arbeitsgruppe PD Diez
Transcriptomic Analysen angeborener Fehlbildungen
PD Dr. Diez widmet sich mit ihrer Grundlagenforschung angeborenen und erworbenen Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts. Hierbei fokussiert sie vor allem die Mechanismen des Morbus Hirschsprungs (Aganglionose des Rektums unterschiedlicher Länge) und der Nekrotisierenden Enterokolitis bei Früh- und Neugeborenen. Im Zentrum steht, das Verständnis des (unreifen) neonatalen Nervensystems zu verbessern und vor allem dessen Interaktion mit immunologischen Prozessen im Rahmen der Brain-Gut-Axis zu definieren.
Methodisch werden hierzu RNA-Sequenzierung und Zell-Analysen genutzt, die die Identifikation von Prozessen erlauben. Die Validierung erfolgt über Zellkultur (iPSC) und Organoide. Langfristig ist die Beschreibung von Wachstums-, Regenerations- und Migrationsprozessen des enteralen Nervensystem unter entzündlichen, aber auch z.B. elektrostimulatorischen Einflüssen geplant.
Die Forschungsarbeiten werden durch FAU ELAN gefördert.
Arbeitsgruppe Professor Reutter
Genetische Analysen angeborener Fehlbildungen
Angeborene Fehlbildungen sind der zentrale Forschungsfokus von Professor Reutter. Das Spektrum seltener Krankheiten seiner Forschung umfasst angeborene Chylothoraces, angeborene intestinale Atresien (z.B. Ösophagus- oder Duodenalatresien) sowie die schwersten Formen des urorektalen Fehlbildungsspektrums (anorektale Malformationen (ARM) und der Blasenekstrophie-Epispadie Komplex (BEEK)).
Seine Herangehensweise fokussiert genetische Analysen, die nicht nur im lokalen Patientengut erfolgen, sondern auch auf die weltweit größten Patientenkollektive (siehe (Inter-)Nationales Forschungsnetzwerk) zurückgreifen. Methodisch werden Next Generation Sequencing (NGS) und genomweite Assoziationsuntersuchungen (GWAS) genutzt, um Kandidatengene zu identifizieren. Nach Validierung der Gene wird deren spezifische Rolle bei der Entstehung der Krankheit in Zebrafischmodellen untersucht.
Die Projekte werden DFG-gefördert durchgeführt.
Weitere Informationen finden Sie im Detail hier.
Innerhalb des Zentrums für angeborene viszerale und pulmonale Fehlbildungen erfolgt noch eine Vielzahl weiterer Forschungsschwerpunkte, die im Einzelnen gerne diskutiert werden können. Kontaktieren Sie uns hierzu gerne!
